Hoy
se conmemora a nivel mundial el Día Internacional de las Enfermedades Raras. De
acuerdo a la definición de la Federación
Española de enfermedades Raras (FEDER) estas patologías se definen
así:
"Las enfermedades raras son aquellas que tienen
una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada
enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas.
Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin
embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas,
ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000
enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se
estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades
poco frecuentes"
Debido
a las dificultades en el diagnóstico de estas enfermedades, la calidad de vida
de los pacientes se ve realmente afectada. Gran parte de estas condiciones
deben diagnosticarse antes del primer año de vida, para evitar efectos
secundarios que pueden derivar en retardo mental, afecciones psico-motoras y en
muchos casos la muerte.
Luego
de obtener el diagnóstico, algunas de estas Enfermedades Raras se controlan
manejando un Régimen Especial de Alimentación. La Fenilcetonúrea
(PKU) o Síndrome de Folling es una enfermedad infantil,
metabólica, causada por un déficit de una enzima del hígado llamada
fenilalanín-hidroxilasa. Se encuentra en la lista de los Errores Innatos del
Metabolismo, condiciones que pueden ser diagnosticada con la prueba del
"talón" o Screening Neonatal en bebes recién nacidos.
Con
una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos
afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental
irreversible. Ahora bien, sabes dónde se encuentra la Fenilananina? La
fenilalanina se encuentra principalmente en alimentos ricos en
proteínas; tanto de origen animal, de origen vegetal y en el Aspartame.
Asimismo se encuentra en muchos medicamentos usados habitualmente.
En general, todas las
condiciones asociadas con la alteración del Metabolismo de los aminoácidos son
consideradas como Enfermedades Raras y parte de su tratamiento consiste en la disminución
de los alimentos ricos en proteínas:
1.Hiperfenilalaninemias.
2.Fenilcetonuria.
3.Tirosinemias.
4. Alcaptonuria.
5. Homocistinuria.
4. Alcaptonuria.
5. Homocistinuria.
6. Hiperglicinemia.
7. Histidinemia.
8. Hiperlisinemia.
9. Aciduria glutárica.
10. Acidurias orgánicas de cadena ramificada.
7. Histidinemia.
8. Hiperlisinemia.
9. Aciduria glutárica.
10. Acidurias orgánicas de cadena ramificada.
La
Galactosemia, es otro error innato del
metabolismo clasificado como Enfermedad Rara. Se caracteriza por la incapacidad
para metabolizar la Galactosa (otro azúcar de la Leche) Luego de un diagnóstico
temprano, la condición puede manejarse con Plan de Alimentación de exclusión de
alimentos que contengan Galactosa. En el recién nacido y lactante,
debe suspenderse la lactancia materna o la administración de
fórmulas lácteas y sustituirlas por fórmulas a base de proteínas de
soya donde el aporte de carbohidratos se realice con polímeros de glucosa. No
deben administrarse fórmulas hidrolizadas porque contienen restos de lactosa
cuya repercusión no está determinada.
Otra
Enfermedad Rara que se puede controlar con un Régimen especial de alimentación
es la Intolerancia a la Fructosa. También conocido como déficit de
fructosa 1,6-difosfatasa se manifiesta como una incapacidad para
sintetizar glucosa a partir de otros precursores como fructosa o galactosa. Se
puede manifestar ya desde el periodo neonatal como crisis de hipoglucemia y
acidosis láctica ante períodos de ayuno o situaciones de estrés que incrementen
las demandas de glucosa, ya que, los que padecen esta deficiencia, dependen de
la ingesta y de las reservas de glucógeno para mantener la glucemia en valores
normales.
El
tratamiento consiste en evitar la ingesta de fructosa, y por ello de sacarosa.
Como saben, los alimentos ricos en fructosa son las frutas (incluidos frutos
secos), el azúcar de mesa y todos los alimentos edulcorados con sacarosa
(jarabes, postres y casi cualquier producto manufacturado). Algunos vegetales
también contienen pequeñas cantidades de fructosa. Hay que tener especial
cuidado con los edulcorantes, ya que pueden contener fructosa o sorbitol que
también es tóxico para estos pacientes. La Sacarina, Ciclamato y Aspartame sí
están permitidos. Es muy importante ser estricto con la dieta porque, aunque
las pequeñas transgresiones no produzcan clínica puede desarrollarse el cuadro
de toxicidad crónica descrito previamente con hepatopatía y retraso del
crecimiento.
En nuestro país, la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales AVEPEL apoya a pacientes con enfermedades específicas como: Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Pompe y la Enfermedad de Mucopolisacaridosis Tipo I y II.
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