Día Internacional de las Enfermedades raras



Hoy se conmemora a nivel mundial el Día Internacional de las Enfermedades Raras. De acuerdo a la definición de la Federación Española de enfermedades Raras (FEDER) estas patologías se definen así: 

"Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes"

Debido a las dificultades en el diagnóstico de estas enfermedades, la calidad de vida de los pacientes se ve realmente afectada. Gran parte de estas condiciones deben diagnosticarse antes del primer año de vida, para evitar efectos secundarios que pueden derivar en retardo mental, afecciones psico-motoras y en muchos casos la muerte.


Luego de obtener el diagnóstico, algunas de estas Enfermedades Raras se controlan manejando un Régimen Especial de Alimentación. La Fenilcetonúrea (PKU) o Síndrome de Folling es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de una enzima del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa. Se encuentra en la lista de los Errores Innatos del Metabolismo, condiciones que pueden ser diagnosticada con la prueba del "talón" o Screening Neonatal en bebes recién nacidos. 

Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible. Ahora bien, sabes dónde se encuentra la Fenilananina? La fenilalanina se encuentra principalmente en alimentos ricos en proteínas; tanto de origen animal, de origen vegetal y en el Aspartame. Asimismo se encuentra en muchos medicamentos usados habitualmente. 

En general, todas las condiciones asociadas con la alteración del Metabolismo de los aminoácidos son consideradas como Enfermedades Raras y parte de su tratamiento consiste en la disminución de los alimentos ricos en proteínas:

1.Hiperfenilalaninemias.
2.Fenilcetonuria.
3.Tirosinemias.
4. Alcaptonuria.
5. Homocistinuria.
6. Hiperglicinemia.
7. Histidinemia.
8. Hiperlisinemia.
9. Aciduria glutárica.
10. Acidurias orgánicas de cadena ramificada. 


La Galactosemia, es otro error innato del metabolismo clasificado como Enfermedad Rara. Se caracteriza por la incapacidad para metabolizar la Galactosa (otro azúcar de la Leche) Luego de un diagnóstico temprano, la condición puede manejarse con Plan de Alimentación de exclusión de alimentos que contengan Galactosa. En el recién nacido y lactante, debe suspenderse la lactancia materna o la administración de fórmulas lácteas y sustituirlas por fórmulas a base de proteínas de soya donde el aporte de carbohidratos se realice con polímeros de glucosa. No deben administrarse fórmulas hidrolizadas porque contienen restos de lactosa cuya repercusión no está determinada.

Otra Enfermedad Rara que se puede controlar con un Régimen especial de alimentación es la Intolerancia a la Fructosa. También conocido como déficit de fructosa 1,6-difosfatasa se manifiesta como una incapacidad para sintetizar glucosa a partir de otros precursores como fructosa o galactosa. Se puede manifestar ya desde el periodo neonatal como crisis de hipoglucemia y acidosis láctica ante períodos de ayuno o situaciones de estrés que incrementen las demandas de glucosa, ya que, los que padecen esta deficiencia, dependen de la ingesta y de las reservas de glucógeno para mantener la glucemia en valores normales.

El tratamiento consiste en evitar la ingesta de fructosa, y por ello de sacarosa. Como saben, los alimentos ricos en fructosa son las frutas (incluidos frutos secos), el azúcar de mesa y todos los alimentos edulcorados con sacarosa (jarabes, postres y casi cualquier producto manufacturado). Algunos vegetales también contienen pequeñas cantidades de fructosa. Hay que tener especial cuidado con los edulcorantes, ya que pueden contener fructosa o sorbitol que también es tóxico para estos pacientes. La Sacarina, Ciclamato y Aspartame sí están permitidos. Es muy importante ser estricto con la dieta porque, aunque las pequeñas transgresiones no produzcan clínica puede desarrollarse el cuadro de toxicidad crónica descrito previamente con hepatopatía y retraso del crecimiento.

En nuestro país, la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales AVEPEL apoya a pacientes con enfermedades específicas como: Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Pompe y la Enfermedad de Mucopolisacaridosis Tipo I y II.




 

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