Errores Innatos del Metabolismo: PKU


La Pesquisa Neonatal es un programa de Salud Pública que permiten detectar precozmente patologías que en muy poco tiempo, pueden desencadenar efectos devastadores en la familia. En Venezuela, éste programa es conducido por  el Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) http://www.idea.gob.ve  y centra su atención en dos EIM: PKU (Fenilcetonúrea) y TSH (Hipotiroidismo congénito), estos.

Hoy dedicaré éste espacio a la PKU, un EIM donde el organismo de quien la padece, carece de la enzima Fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o la Tirosina hidroxilasa (DHPR). Ambas enzimas son las responsables de la hidroxilación del aminoácido Fenilalanina (aminoácido esencial contenido en los alimentos protéicos).  Produciendo una acumulación del aminoácido en forma de metabolitos (Fenilpiruvato, Fenilactato y Fenilacetato) en el torrente sanguíneo.

Durante los primeros meses de vida, el niño parece normal, sin embargo, a medida que ingiere los alimentos los niveles de metabolitos neurotóxicos como el  fenilpiruvato se acumulan afectando gravemente el cerebro, produciendo retardo mental aproximadamente al año de vida.

Como la Fenilalanina es un aminoácido esencial, es imposible eliminarlo completamente de la dieta, pues a la larga también resultaría fatal. En este sentido, los padres del niño diagnosticado deben suministrar cantidades limitadas del aminoácido, suficiente para los procesos vitales, mediante la ingesta de alimentos de alto valor biológico y con 100% de digestibilidad como la leche. Es imperativo el control de las dosis de proteínas que se suministran, pues dependerá de su capacidad para eliminar el ácido orgánico correspondiente, de los niveles en sangre, edad, sexo y velocidad de crecimiento.

Debido a las limitadas opciones de alimentos de origen proteico, la ingesta de calorías debe incrementarse, evitando a toda costa que las pocas proteínas ingeridas sean utilizadas como fuente de energía. Se recomienda entonces evitar los ayunos prolongados y adoptar una dieta rica en alimentos naturales de muy bajo contenido proteico y suplementos energéticos a base de polímeros de glucosa y emulsiones de grasa. Lo ideal, es que la dieta sea lo más variada posible, para garantizar la ingesta del resto de los aminoácidos esenciales.

Por otro lado, es importante vigilar los efectos colaterales de la supresión de proteínas, tales como deficiencias de vitamina B12, B6, ácido fólico y los oligoelementos como Calcio, zinc, hierro y selenio.

Alimentos prohibidos: Carnes rojas y blancas, pescados, mariscos, huevos, quesos, frutos secos, soya, edulcorantes artificiales y todos aquellos productos industrializados que puedan contener trazas de éstos alimentos
Alimentos parcialmente permitidos: Lácteos, verduras y tubérculos como papas, brócoli, coles de brucelas y maíz. Cereales, arroz y frutas como aguacate, plátano y parchita.
Alimentos permitidos: Frutas frescas, verduras y cereales, endulzantes naturales, café, todas las fuentes de carbohidratos, grasas.

Por hoy me despido, no sin antes recordarles que la mejor forma de abordar estas condiciones es el diagnóstico temprano, así que si estás embarazada, pídele a tu médico que le haga la prueba del talón a tu bebé antes del 10mo día de nacido. Hasta la próxima!!!

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